Odkryto czynnik ryzyka dla choroby Lou Gehriga

Stwardnienie zanikowe boczne (z ang. ALS) to ciężka, nieuleczalna choroba układu nerwowego spowodowana uszkodzeniem neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Objawia się postępującym zanikiem funkcji mięśni, chorzy umierają zazwyczaj na skutek niewydolności mięśni oddechowych.

Dotychczas zidentyfikowano mutacje odpowiedzialne za dziedziczną postać ALS, warianty genów prowadzące do częstszej nierodzinnej formy choroby nie były znane. Leonard van den Berg wraz z zespołem z University Medical Center w Utrechcie analizował materiał genetyczny ponad 1700 pacjentów z ALS i 1900 osób zdrowych Europejczyków. Okazało się, że jednej z wariantów genu DPP6 występuję zdecydowanie częściej u chorych na ALS.

Naukowcy oszacowali, że osoby posiadające pechowy wariant genu mają ryzyko zachorowania na stwardnienie zanikowe boczne o około 30 procent wyższe niż reszta populacji. To pierwszy poznany genetyczny czynnik ryzyka dla sporadycznej formy ALS, jak podkreślają naukowcy występuje u wielu populacji Europejskich oraz pacjentów z USA.

Gen DPP6 koduje enzym, który jest produkowany głównie w mózgu. Z wcześniejszych badań wiadomo, że u szczurów po uszkodzeniu rdzenia kręgowego jego ekspresja rośnie. Niemniej jednak dokładny mechanizm działania tego białka podczas rozwoju choroby nie został jeszcze poznany. (PAP)