Odkryto dwa geny związane z wczesnym zawałem serca

Artykuł na ten temat zamieszcza pismo "Arteriosclerosis,
Thrombosis, and Vascular Biology". Najnowszego odkrycia dokonali
badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco i z
amerykańskiej firmy biotechnologicznej Celera Genomics, która
położyła duże zasługi w rozszyfrowywaniu genomu człowieka.

Naukowcy przeanalizowali materiał genetyczny zebrany w trzech
niezależnych badaniach, którymi łącznie objęto ponad 2 tys.
pacjentów. Wszyscy byli rasy białej. Część z nich przeszła wczesny
zawał serca, tj. przed 60. rokiem życia. Pozostałe osoby, które
nie przebyły zawału, stanowiły grupę kontrolną.

Porównywano różnice w ponad 7 tys. różnych genów. Dzięki temu
udało się ustalić, że ryzyko wczesnego zawału serca jest związane
z posiadaniem jednego z wariantów genu VAMP8, jak również wariantu
genu HNRPUL1.

Gen VAMP8 koduje białko pełniące ważną rolę w początkowych
stadiach procesu krzepnięcia, a nadmierne krzepnięcie krwi może
prowadzić do powstawania zakrzepów w naczyniach wieńcowych serca i
zawału - wyjaśniają badacze. W genie HNRPUL1 z kolei zapisane jest
białko, które wpływa na aktywność innych genów.

Dotychczas żadnego z wariantów tych genów nie powiązano z
ryzykiem zawału. Teraz okazało się, że osoby posiadające jeden z
nich były około dwa razy bardziej narażone na wczesny zawał niż
osoby, które nie miały żadnego. Zdaniem naukowców, jest to wzrost
ryzyka porównywalny z takimi znanymi powszechnie czynnikami, jak 
palenie papierosów, nadciśnienie lub zbyt wysoki poziom
cholesterolu.

Jak spekuluje biorący udział w analizie prof. John P. Kane z
Uniwersytetu Kalifornijskiego, ryzykowny wariant genu VAMP8 może
bądź przyspieszać proces krzepnięcia, bądź niebezpiecznie go
wydłużać. Badacz liczy, że w przyszłości aktywność VAMP 8 można
będzie regulować za pomocą nowych leków.

"Teraz planujemy przebadanie większej populacji ludzi, którzy
posiadają dwie kopie genu VAMP8 i sprawdzenie, jak zapisane w nim
białko działa na poziomie cząsteczek" - komentuje badacz, który we
współpracy z kolegami z firmy Celera zidentyfikował łącznie 9
wariantów genów związanych z podwyższonym ryzykiem zawału serca.

Autorzy najnowszej pracy uważają, że ten rodzaj badań
genetycznych na dużych grupach pacjentów może w przyszłości
zaowocować nowymi testami genetycznymi do oceny ryzyka choroby
serca i zawału, jak również nowymi metodami ich leczenia. (PAP)