Największy ludzki chromosom - rozszyfrowany

 W ramach tego projektu naukowcy nie tylko zsekwencjonowali
cały genom czowieka, ale też poznali sekwencję wszystkich ludzkich
chromosomów, tj. struktur, w których DNA jest upakowane. Wymagało to
żmudnej, systematycznej pracy, gdyż gdyż pojedynczy zestaw
chromosomów człowieka składają się z 22 chromosomy tzw. somatyczne
oraz chromosom płciowy - X lub Y.

        Należy jednak pamiętać, że za wyjątkiem komórek rozrodczych,
wszystkie prawidłowe komórki naszego ciała posiadają dwa zestawy
chromosomów - po dwa chromosomy od 1 do 22 oraz parę chromosomów
płciowych: XX w przypadku kobiety i XY - w przypadku mężczyzny.

        Chromosom 1 jest największym i najgęściej upakowanym w geny
chromosomem człowieka. Jak wykazały badania pod kierunkiem Simona
Gregory'ego z Wellcome Trust Singer Institute w Cambridgeshire (W.
Brytania) zawiera on ok. 8 proc. ludzkiego materiału genetycznego,
w tym 3 tys. 141 genów i 991 pseudogenów, czyli genów, które nie
mają aktywności.

Z tej przyczyny można uznać go za najbardziej reprezentatywny dla
całego genomu ludzkiego.

GENOM ZACZYNA SIĘ OD "C"

Pojedyncza nić DNA chromosomu 1 jest zbudowana z ponad 223 mln
nukleotydów, czyli cegiełek budulcowych DNA, oznaczanych literkami
A, C, T i G. Okazuje się, że sekwencja chromosomu 1, a stąd cały
nasz genom zaczyna się od literki C. 

Gdyby sekwencję chromosomu 1 spisać "literka po literce" to
zajęłaby ona 60 tys. stron papieru. Jednak mrówcza praca
Amerykanów i Brytyjczyków nie kończy się na uszeregowaniu
nukleotydów tego chromosomu. Naukowcy zebrali dodatkowo wszystkie
dostępne aktualnie informacje na temat znaczenia i funkcji
poszczególnych jego fragmentów.

Jak tłumaczą, praca ta jest ważna przede wszystkim z medycznego
punktu widzenia. Aż 350 chorób nękających ludzi ma związek z
mutacjami w genach tego chromosomu lub z większymi zmianami w jego
sekwencji. Należą tu m.in. różne nowotwory, choroby neurologiczne,
np. choroba Parkinsona i Alzheimera, wady rozwojowe, np.
opóźnienie umysłowe związane z utratą fragmentu chromosomu 1 oraz
choroby uwarunkowane genetycznie, jak np. porfiria, na którą
cierpiał król angielski Jerzy III.

Naukowcy liczą, że poznanie sekwencji chromosomu 1 zaowocuje
opracowaniem nowych testów diagnostycznych dla tych schorzeń oraz
nowymi metodami ich leczenia. Poza tym, wielu chorób związanych z
chromosomem 1 nie udało się jeszcze powiązać z konkretnymi
mutacjami w genach. Najnowsza praca znacznie ułatwi wyśledzenie
tych zmian.

Porównywanie różnic w chromosomie 1 między różnymi populacjami
ludzi - z Europy, Azji i Afryki, może dostarczyć z kolei wielu
ciekawych informacji na temat ewolucji człowieka, np. powstawania
cech związanych z naszym przystosowaniem do środowiska. Na
przykład warianty genu GSTM1 moga zmieniać naszą podatność na
toksyny, np. związki wywołujące raka, a nawet leki.

Ukończenie projektu poznania ludzkiego genomu jest monumentalnym
osiągnięciem, które będzie przynosić plony jeszcze przez wiele
lat, uważają naukowcy biorący udział w projekcie. Zdają sobie
jednocześnie sprawę, że samo zsekwencjonowanie nie oznacza jeszcze
poznania ludzkiego genomu, a jest jedynie bazą wyjściową, która
przyspieszy postęp dalszych badań w biologii i medycynie.(PAP)