Co setny mieszkaniec świata jest nosicielem wrodzonej mutacji genu MYBPC3 prowadzącej do formowania się w organizmie nieprawidłowych białek, wywołujących niewydolność pracy serca i atak - wynika z badań na Uniwersytecie Maduraj Kamaraj w Indiach.
Nosiciele są najliczniejsi wśród Indusów z Indii, gdzie co 25 mieszkaniec odziedziczył mutację genu, lub ich potomków - wynika z ustaleń ośrodka badań nad biologią komórek i cząsteczek w Hajderabadzie opublikowanych w specjalistycznej publikacji "Nature Genetics".
"Mutacje genu prowadzą do formowania się w organizmie nieprawidłowych białek. Organizm młodych ludzi może je rozłożyć i pozostać zdrowy, ale u osób starszych takie białka kumulują się wywołując z czasem objawy sercowej niewydolności" - uważa dr Kumarasamy Thangaraj, lekarz prowadzący badania.
"Złą wiadomością jest to, iż nosiciele mutacji genu nie zostali ostrzeżeni przed tym, iż są w niebezpieczeństwie, ale dobrą jest to, iż obecnie wiemy, jaki jest wpływ mutacji na ich zdrowie" - wskazuje współprowadzący badania dr Perundurai Dhandapany z Uniwersytetu Madurai Kamaraj.
W ocenie Marka Walporta zajmującego się badaniem nad genomem z ramienia fundacji Wellcome, ustalenia naukowców z Hajderabadu mają duże znaczenie, ponieważ torują drogę specjalistycznym badaniom na dużą skalę tzw. przesiewowym i rozwojowi nowych terapii.
Według dr. Chrisa Tylera-Smitha, również z fundacji Wellcome, który uczestniczył w pracach ośrodka w Hajderabadzie, mutacja genu MYBPC3 rozwinęła się w Indiach ok. 30 tys. lat temu i rozprzestrzeniła się po tym, jak ludzie osiągnęli wiek dojrzały, a więc nie umarli w młodym wieku w wyniku naturalnej selekcji gatunku. (PAP)
poleca:
