Molekularne podstawy choroby Lou Gehriga

Stwardnienie zanikowe boczne (nazywane też chorobą Charcota, Lou Gehriga, neuronu ruchowego, lub z ang. skrótem ALS) jest nieuleczalną, postępującą chorobą neurodegeneracyjną, która prowadzi do zniszczenia neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, pnia i kory ruchowej mózgu. Skutkiem uszkodzenia tych nerwów jest zanik mięśni i paraliż.

Leonard van den Berg wraz z kolegami z Uniwersytetu Medycznego w Utrechcie przeprowadził duże badanie genomu osób z tzw. sporadyczną (nie rodzinną) formą ALS. Poza potwierdzeniem znanych genetycznych czynników ryzyka tej choroby, naukowcy odkryli dwa nowe - jeden z nich to wariant genu o nazwie UNC13A kodującego białko występujące w złączach (synapsach) nerwowomięśniowych. Białko to reguluje wydzielanie neuroprzekaźników, co sugeruje zaburzenia w tym procesie podczas degeneracji neuronów ruchowych w przebiegu choroby.

O drugim z genów związanych z ALS wiadomo z wcześniejszych badań, że odgrywa rolę w rozwoju rodzinnej (dziedzicznej) postaci ALS i niektórych rodzajach demencji. (PAP)