Gen odgrywający kluczową rolę w rozwoju móżdżku, części mózgu, która odpowiada za kontrolę ruchów ciała, zidentyfikowali naukowcy z Hiszpanii i USA. Pracę, która może zaowocować nowymi metodami leczenia poważnych chorób związanych z uszkodzeniami móżdżku, zamieszcza pismo "Proceedings of the National Academy of Sciences".
Móżdżek jest ważnym elementem mózgu wszystkich kręgowców, w tym ludzi. Jego rola polega na koordynacji ruchów, kontroli równowagi, utrzymywaniu napięcia mięśni i postawy ciała. Uszkodzenia móżdżku prowadzą do poważnych schorzeń, takich jak np. ataksje, które objawiają się zaburzeniami koordynacji kończyn, zaburzeniami mowy i ruchów gałek ocznych.
Prowadząc doświadczenia na myszach hiszpańsko-amerykański zespół naukowców odkrył, że gen Ptf1a kontrolujący proces formowania się trzustki jest też niezbędny w rozwoju móżdżku.
Badania prowadzono na myszach z nieaktywnym genem Ptf1a oraz na gryzoniach, u których działał on prawidłowo. Okazało się, że zapisane w nim białko - należące do grupy tzw. czynników transkrypcyjnych, regulujących aktywność wielu innych genów - jest potrzebne do rozwoju najważniejszej grupy neuronów móżdżku, określanych jako neurony Purkinjego lub neurony gruszkowate.
Gdy gen Ptf1a był nieaktywny i nie dochodziło do produkcji zapisanego w nim białka, komórki gruszkowate nie rozwijały się. Zamiast tego powstawały w dużych ilościach inne komórki móżdżku. Zdaniem autorów pracy, odkrycie to pomoże zrozumieć procesy powstawania móżdżku oraz mechanizmy rozwoju ataksji, które są wynikiem degeneracji neuronów Purkinjego.
Badacze liczą, że w przyszłości wyniki ich badań znajdą zastosowanie w medycynie regeneracyjnej, w leczeniu pacjentów z ataksjami. W tym celu planują m.in. sprawdzić, czy aktywując gen Ptf1a w komórkach macierzystych, z których powstają neurony można hodować komórki Purkinjego w laboratorium.
To otworzyłoby drogę do terapii polegającej na wymianie uszkodzonych neuronów Purkinjego u chorej osoby na nowe. W badaniach udział wzięli m.in. naukowcy z Instytutu Badań Biomedycznych w Barcelonie, z Uniwersytetu w Barcelonie oraz Uniwersytetu Vanderbilt w Nashville (stan Tennessee. (PAP)