Mutacja w genie odpowiedzialnym za produkcję energii w komórkach znacznie zmniejsza predyspozycję do raka jelita grubego - zaobserwowało małżeństwo amerykańskich naukowców. Pracę, która może zaowocować nowymi sposobami leczenia tego częstego nowotworu złośliwego, zamieszcza najnowsze wydanie pisma "Genome Research".
Małżeństwo naukowców z Uniwersytetu Thomasa Jeffersona w Filadelfii prowadziło badania na myszach ze szczepu Min genetycznie predysponowanymi do rozwoju polipów na ściankach jelit. Polipy są łagodnymi guzkowatymi zmianami, które z czasem mogą przekształcić się w raka.
Badacze zaobserwowali, że u gryzoni, które posiadały mutację w jednej z dwóch kopii genu o nazwie Atp5a1, częstość występowania polipów w jelicie cienkim i grubym malała o 90 proc. W genie Atp5a1 zapisana jest podjednostka enzymu niezbędnego do produkcji energii w komórkach (w postaci wysokoenergetycznego związku ATP).
O roli, jaką pełni ten gen w organizmach ssaków, świadczy fakt, że myszy, które mają mutacje w obydwu jego kopiach, umierają we wczesnym okresie rozwoju zarodkowego, prawdopodobnie z powodu niedoborów energii. Natomiast mutacja w jednej kopii Atp5a1 powoduje spadek produkcji zapisanego w nim białka. Prowadzi to prawdopodobnie do dużych niedoborów energetycznych w komórkach nowotworu.
A ponieważ zapotrzebowanie tych komórek na energię jest duże zaczynają one obumierać, spekulują naukowcy. Jak wyjaśniają, odpowiednik genu Atp5a1 znajduje się na chromosomie 18, w odcinku, który u chorych na raka okrężnicy często wykazuje nieprawidłowe zmiany. Na tym samym chromosomie położony jest też gen Apc, którego mutacje są uważane za pierwszy krok w rozwoju raka jelita grubego u ludzi.
Podatność myszy ze szczepu Min do rozwoju polipów w jelitach wynika właśnie z nieprawidłowych zmian w tym genie. Autorzy pracy uważają, że gen Atp5a1 jest genem modyfikującym funkcje Apc i w ten sposób może wpływać na podatność danej osoby do rozwoju raka okrężnicy. Dotychczas nie udało się zidentyfikować mutacji w ludzkim genie Atp5a1. Badacze liczą jednak, że lepsze poznanie biologicznych funkcji tego genu ułatwi zrozumienie jego roli w rozwoju raka jelita grubego. Pomoże też opracować nowe metody diagnostyki, prewencji i leczenia tego nowotworu.
A zapotrzebowanie na nie jest ogromne, gdyż w krajach rozwiniętych rak jelita grubego znajduje się obecnie w czołówce najczęstszych nowotworów złośliwych. (PAP)
poleca:
