Jeden z najczęściej dziedziczonych defektów w genie znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia niedokrwiennego udaru mózgu - zaobserwowali naukowcy z Danii. Artykuł na ten temat zamieszcza pismo "Neurology"
Do takich wniosków doszli naukowcy ze Szpitala Uniwersyteckiego Herlev w Kopenhadze po 24 latach badań prowadzonych na grupie 9178 osób. W analizowanym okresie niedokrwienny udar mózgu wystąpił u 393 pacjentów, a u 504 osób rozwinęła się miażdżyca tętnic głowy i szyi, która znacznie zwiększa ryzyko udaru.
Do udaru niedokrwiennego dochodzi bowiem wówczas, gdy tętnica dostarczająca krew do mózgu ulegnie zablokowaniu, np. przez oderwaną od ścianek naczynia blaszkę miażdżycową. Nagłe odcięcie dopływu krwi, a co za tym idzie, tlenu do tkanki nerwowej bardzo szybko prowadzi do uszkodzenia komórek nerwowych. Zależnie od rozmiarów martwicy tkanki nerwowej u pacjenta może dojść do utraty przytomności, porażenia kończyn, innej poważnej niepełnosprawności lub śmierci.
Prowadząc analizy genetyczne naukowcy skupili się na genie regulującym wchłanianie żelaza w organizmie - tzw. genie HFE oraz jednym z jego zmutowanych wariantów - H63D. Mutację H63D udało się wcześniej powiązać z ryzykiem najczęstszej dziedzicznej choroby - tzw. hemochromatozy, czyli zwiększonego wchłaniania żelaza w jelitach i odkładania się jego nadmiaru w różnych narządach. Wraz z wiekiem u osób z hemochromatozą rozwija się marskość wątroby, cukrzyca, powstają przebarwienia skóry i zaburzenia w pracy serca.
Najnowsze badania wykazały, że posiadacze dwóch kopii wadliwego wariantu H63D są 2-3 razy bardziej narażeni na udar mózgu, niż osoby, które nie posiadają tego wariantu. Na razie naukowcy nie potrafią wyjaśnić, w jaki sposób H63D wpływa na ryzyko udaru. Okazało się bowiem, że nie jest to wywołane gromadzeniem nadmiaru żelaza czy większą skłonnością do miażdżycy tętnicy szyjnej. Autorzy pracy liczą jednak, że dalsze badania pomogą wyjaśnić powód, dla którego H63D powoduje tak wyraźny wzrost ryzyka udaru. (PAP)
poleca:
