Jak leczyć dystrofię mięśniową

Główny autor pracy, doktor Lee Sweeney z University of Pennsylvania School of Medicine, tak mówi o nowym odkryciu: "Jest to terapia nowej generacji, która może pomóc wielu pacjentom z różnymi chorobami genetycznymi spowodowanymi tą samą mutacją".

Do najczęstszych chorób dziedzicznych należą właśnie dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD), mukowiscydoza i hemofilia. Chorzy na dystrofię mięśniową nie mają prawidłowego białka niezbędnego do funkcjonowania mięśni - dystrofiny. W około 15 proc. przypadków za brak funkcjonalnej dystrofiny odpowiedzialna jest mutacja, która powoduje, że proces syntezy białka kończony jest zbyt wcześnie.

DMD stopniowo powoduje zanik wszystkich mięśni szkieletowych, a w końcowym stadium choroby również mięśnia sercowego i mięśni oddechowych. Nowy lek opracowany przy współpracy specjalistów z firmy South Plainfield, NJ-biotech nazywa się PTC124, a mechanizm jego działania polega na wiązaniu się do struktury tzw. rybosomu syntetyzującego białko na podstawie matrycowego RNA. Lek pozwala rybosomowi przesunąć się wzdłuż zmutowanego genu, mimo że w środku sekwencji kodującej białko znajduje się tzw. kodon stop (nakazujący zakończenie syntezy) i dzięki temu powstaje całe białko.

PTC124 wiąże się z rybosomami we wszystkich rodzajach komórek myszy z chorobą DMD, dzięki czemu - pomimo mutacji w genie dystrofiny każącym przerwać syntezę - powstaje białko o prawidłowej długości. Jednocześnie lek nie powoduje ignorowania przez rybosomy kodonów stop w miejscach, gdzie są one niezbędne. Dzięki zastosowaniu PTC124 u myszy z DMD dochodzi do nagromadzenie wystarczającej ilości dystrofiny, żeby mięśnie zaczęły pracować prawidłowo. Naukowcy poddali zwierzęta niezbędnym testom i wykazali, że doszło u nich do regeneracji mięśni.

Autorzy pracy mają nadzieję, że PTC124 będzie skuteczny w leczeniu wielu chorób spowodowanych podobnymi zaburzeniami syntezy białka, które dotychczas nie są uleczalne. (PAP)