"Skoczne geny" a różnorodność mózgów

Dział: Genetyka

Ruchome elementy DNA, nazywane "skaczącymi genami", mogą odpowiadać za to, że ludzkie mózgi tak bardzo różnią się między sobą - wskazują najnowsze badania amerykańskie.

Nie ma dwóch jednakowych mózgów ludzkich. Nawet mózgi bliźniąt jednojajowych, które mają przecież identyczny zestaw genów, różnią się od siebie. Dlaczego tak się dzieje? Najnowsze odkrycie zespołu z Salk Institute for Biological Studies, opublikowane w "Nature", wskazuje, że sprawcami tej różnorodności są "skaczące geny", tzw. transpozony.

SKOKI PRZYPADKOWE...
Transpozony są odcinkami DNA, które mogą się samodzielnie kopiować i wklejać losowo w inne miejsce genomu. Długo uważano je za rodzaj "śmieciowego" DNA - nie kodującego białek i nie pełniącego żadnej roli. Podejrzewano też, że są to ewolucyjne pozostałości po jakichś pasożytach, które niegdyś zasiedlały komórki. Później przekonano się, że transpozony mogą przyspieszać ewolucję gatunków i powstawanie nowych odmian organizmów.

Przemieszczając się losowo w inne miejsce genomu, mogą np. uszkodzić jakiś gen lub spowodować mutację, która zaowocuje powstaniem nowej cechy, czy też zmieni aktywność genu. Po raz pierwszy obecność transpozonów odkryto w genomie kukurydzy. Doniosła o tym Barbara McClintock w 1951 roku, za co 32 lata później otrzymała Nagrodę Nobla. Od tej pory naukowcy potwierdzili obecność transpozonów w genomach wielu organizmów - u człowieka stanowią ok. 50 proc. genomu. Większe trudności mają jednak z dokładnym zrozumieniem ich funkcji. ...

I NIEPRZYPADKOWE
Najnowsze badania dotyczyły pewnego rodzaju "skaczących" elementów w genomie człowieka, nazywanych LINE-1 (lub L-1). Wprowadzano je do genomu hodowanych na szalce szczurzych komórek, z których rozwijają się różne rodzaje neuronów. Są to tzw. komórki prekursorowe. Wyhodowano też zmienione genetycznie myszy, których DNA zawierało ludzkie sekwencje LINE-1. LINE-1 były podłączone do tzw. genu- znacznika, który uaktywniał się, gdy ruchomy element przeskoczył w inne miejsce genomu. Można to było obserwować pod mikroskopem fluorescencyjnym w postaci zielonych punkcików.

Obserwując zachowanie LINE-1, badacze doszli do wniosku, że elementy te przemieszczały się intensywnie zarówno w komórkach nerwowych hodowanych in vitro (na szalkach laboratoryjnych), jak i w neuronach żywych zwierząt. Nie zaobserwowano natomiast przemieszczania się transpozonów w innych tkankach myszy. "Teraz nikt nie może nam zarzucić, że przemieszczanie się LINE-1 to wyłącznie artefakt, będący wynikiem hodowli komórkowej" - komentuje biorąca udział w badaniach Carolina N. Marchetto.

Okazało się, że LINE-1 przemieszczały się w genomie komórek nerwowych, w okresie ich rozwoju z komórek prekursorowych. Naukowcy zaobserwowali tu pewną prawidłość. Gdy komórki prekursorowe zaczynają rozwijać się w pewien typ neuronów, uaktywnia się w nich specyficzny zestaw genów, decydujących o przyszłym losie komórki. LINE-1 często wbudowywały się właśnie w te geny. A "instalując" się wewnątrz nich, zmieniały ich funkcje, i co za tym idzie, losy poszczególnych komórek nerwowych. Zdaniem autorów, sugeruje to, że "skaczące geny" odpowiadają za wielką różnorodność komórek nerwowych i mogą się przyczyniać do powstawania indywidualnych różnic w ludzkich mózgach.

Aby to potwierdzić, badacze bedą jednak musieli sprawdzić, czy w ludzkich neuronach "skaczące geny" przemieszczają sie na tyle często by wpływać na ich funkcje. SKOCZNE ZAGADKI LINE-1 stanowią niemal 20 proc. ludzkiego genomu, ale niewiele wiadomo na temat ich funkcji. Większość została dawno temu "unieruchomiona" w DNA dzięki różnym mutacjom. Jednak około 100 może się nadal samodzielnie przemieszczać w genomie. Naukowcy od dawna wiedzą, że LINE-1 są aktywne w komórkach, z których w jądrach i jajnikach powstają komórki rozrodcze.

W ten sposób mogą wywierać wpływ na ewolucję, gdyż powodowane przez nie zmiany w informacji genetycznej są przekazywane następnym pokoleniom. Jednak, aż do tej pory nie wiedziano, że ruchome elementy mogą się przemieszczać aktywnie w jakichś innych komórkach ciała. Teraz trzeba jeszcze odpowiedzieć na wiele pytań - np. jak często LINE-1 przemieszczają się w neuronach ludzkiego mózgu, w jaki sposób proces ten jest kontrolowany i co się dzieje, gdy ulega zaburzeniom.(PAP)


Komentarze
Polityka Prywatności