Naukowcy odkryli genetyczne podłoże zwężenia zastawki aorty. Kluczową rolę w powstawaniu zmian zwyrodnieniowych tej zastawki odgrywać może gen o nazwie NOTCH1 - donosi najnowszy numer "Nature".
Zwapnienie powodujące zwężenie zastawki aorty jest trzecią co do częstości występowania przyczyną chorób układu krążenia u osób dorosłych. Polega ono na odkładaniu się wapnia na ścianach otworu zastawki znajdującej się na granicy lewej komory serca i aorty (głównej tętnicy ciała).
Choroba ta występuje dwukrotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Zwężona zastawka przeszkadza w swobodnym przepływie krwi z lewej komory serca do aorty, co z kolei powoduje mocniejsze skurcze lewej komory, niezbędne, by wypchnąć krew do aorty. Po pewnym czasie dochodzi do przerostu przeciążonego mięśnia lewej komory serca, a w końcu do niewydolności serca.
Częstym objawem zwężenia zastawki aorty są nagłe zasłabnięcia, zawroty głowy i omdlenia, szczególnie podczas wysiłku. Jest to związane z tym, że serce nie może pompować przez zwężoną zastawkę dodatkowych porcji krwi, której organizm potrzebuje w trakcie wysiłku, i mózg nie otrzymuje wystarczających ilości tlenu. Nieleczone zwężenie zastawki aorty powoduje niewydolność krążenia i różne zaburzenia rytmu serca, a nawet zawał. Grupa naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego z San Francisco pod kierunkiem Deepaka Srivastavy odkryła mutację genetyczną, która może być przyczyną zwiększonej predyspozycji do zwapniania zastawki aorty.
Okazało się bowiem, że mutacje w czynniku transkrypcyjnym NOTCH1, białku odpowiedzialnym za regulowanie różnych procesów komórkowych, mogą powodować zwężanie się zastawki aorty u myszy. Białko NOTCH pełni ważną rolę w powstawaniu zastawki w trakcie rozwoju zarodkowego i, jak wykazali naukowcy, jednocześnie zapobiega zwapnieniu zastawki, do którego może dochodzić wraz z wiekiem. Mutacje w genie NOTCH mogą być więc przyczyną rozwoju choroby, a wczesne ich wykrycie może pomóc w jej zapobieganiu. (PAP)
poleca:
