Mutacje genu powodują przedwczesną menopauzę

Dział: Genetyka

Mutacje w genie o nazwie FIGLA mogą być przyczyną przedwczesnej menopauzy - wykazali naukowcy z USA i Chin. Artykuł na ten temat zamieszcza pismo "American Journal of Human Genetics".

O przedwczesnej menopauzie mówi się wówczas, gdy funkcja jajników ustaje przed 40 rokiem życia. Zjawisko to dotyczy ok. 1 proc. kobiet. Przedwczesna menopauza jest kojarzona głównie z niepłodnością, ale kobiety, które ją przechodzą są też bardziej narażone na choroby serca, osłabienie kości (osteoporozę) i przedwczesną śmierć.

Czynność jajników jest niezwykle ważna dla zdrowia płci pięknej, podkreślają autorzy pracy. W poszukiwaniu genetycznych przyczyn przedwczesnej menopauzy, naukowcy z Baylor College of Medicine w Houston oraz z Uniwersytetu Shandong w Chinach przebadali 100 chińskich kobiet z tym zaburzeniem. Skupili się przy tym na genach, których aktywność jest charakterystyczna dla jajników.

Okazało się, że przedwczesne ustanie funkcji jajników miało związek z trzema różnymi mutacjami w genie FIGLA. Jest to jeden z czterech genów, które kontrolują wczesny rozwój komórek jajowych. Swoją funkcję spełnia poprzez regulację działania innych genów - tj. włączając je lub wyłączając oraz modulując poziom ich aktywności. Pozostałe trzy geny to NOBOX, GDF9 oraz BMP 15. Mutacje w nich również mogą prowadzić do przedwczesnego ustania pracy jajników u niektórych kobiet, podkreśla jeden z autorów pracy dr Aleksandar Rajkovic.

Jak wyjaśnia badacz, mutacje w genie FIGLA nie prowadzą do całkowitego zablokowania jego funkcji, ale prawdopodobnie przyspieszają utratę zasobów komórek jajowych w jajniku. A gdy do tego dojdzie, jajniki przestają produkować hormony płciowe i pojawiają się objawy menopauzy. Autorzy pracy liczą, że w przyszłości uda się zidentyfikować większość mutacji, od których zależy przedwczesna menopauza. To pozwoliłoby opracować test służący do oceny ryzyka tego zaburzenia u kobiet. (PAP)

ostatnia zmiana: 2008-05-26
Komentarze
Polityka Prywatności