Mutacje genu powodują przedwczesną menopauzę
Mutacje w genie o nazwie FIGLA mogą być przyczyną przedwczesnej menopauzy - wykazali naukowcy z USA i Chin. Artykuł na ten temat zamieszcza pismo "American Journal of Human Genetics".
O przedwczesnej menopauzie mówi się wówczas, gdy funkcja jajników
ustaje przed 40 rokiem życia. Zjawisko to dotyczy ok. 1 proc.
kobiet.
Przedwczesna menopauza jest kojarzona głównie z niepłodnością,
ale kobiety, które ją przechodzą są też bardziej narażone na
choroby serca, osłabienie kości (osteoporozę) i przedwczesną
śmierć.
Czynność jajników jest niezwykle ważna dla zdrowia płci
pięknej, podkreślają autorzy pracy.
W poszukiwaniu genetycznych przyczyn przedwczesnej menopauzy,
naukowcy z Baylor College of Medicine w Houston oraz z
Uniwersytetu Shandong w Chinach przebadali 100 chińskich kobiet z
tym zaburzeniem. Skupili się przy tym na genach, których aktywność
jest charakterystyczna dla jajników.
Okazało się, że przedwczesne ustanie funkcji jajników miało
związek z trzema różnymi mutacjami w genie FIGLA. Jest to jeden z
czterech genów, które kontrolują wczesny rozwój komórek jajowych.
Swoją funkcję spełnia poprzez regulację działania innych genów -
tj. włączając je lub wyłączając oraz modulując poziom ich
aktywności. Pozostałe trzy geny to NOBOX, GDF9 oraz BMP 15.
Mutacje w nich również mogą prowadzić do przedwczesnego ustania
pracy jajników u niektórych kobiet, podkreśla jeden z autorów
pracy dr Aleksandar Rajkovic.
Jak wyjaśnia badacz, mutacje w genie FIGLA nie prowadzą do
całkowitego zablokowania jego funkcji, ale prawdopodobnie
przyspieszają utratę zasobów komórek jajowych w jajniku. A gdy do
tego dojdzie, jajniki przestają produkować hormony płciowe i
pojawiają się objawy menopauzy.
Autorzy pracy liczą, że w przyszłości uda się zidentyfikować
większość mutacji, od których zależy przedwczesna menopauza. To
pozwoliłoby opracować test służący do oceny ryzyka tego zaburzenia
u kobiet. (PAP)
ostatnia zmiana: 2008-05-26