Genetyka kliniczna w służbie każdego z nas

Impreza zgromadziła około stu badaczy z całej Polski, wśród nich genetyków medycznych, gości z Londynu - na czele z dr Falkowskim, rektorem PUNO - oraz wileńskich logopedów.

Właśnie w Wilnie od 10 lat polscy naukowcy z różnych stron świata prowadzą interdyscyplinarne dyskusje o tym, w jaki sposób postępy nauki wpływają na jakość życia. Na logo konferencji widnieją słowa: Wiara, Oświata i Zdrowie. "Takiego zestawu istotnych znaczeń dla człowieka nigdy na konferencjach nie spotkałam" - mówi prof. Alina T. Midro z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.

"Nasza specjalność jest jeszcze słabo rozpoznawana społecznie" - przyznaje prof. Midro. Dlatego za swoistą misję uznała organizację sesji o tematyce genetycznej. Profesor opowiada serwisowi "Nauka w Polsce" o wykładach swoich kolegów - naukowców analizujących medyczne aspekty zaburzeń genetycznych występujących u człowieka.

PŁODNOŚĆ – (TAKŻE) MĘSKA SPRAWA 

Problematykę płodności, jej braku i bezdzietności w skali globalnej poruszył prof. Maciej Kurpisz z Instytutu Genetyki Człowieka PAN. Jego zdaniem, należałoby pochylić się nad każdym człowiekiem pozbawionym możliwości prokreacji, poszukiwać przyczyny tego stanu nie tylko u kobiet, ale również u mężczyzn.

Naukowiec przekonywał, że mężczyzna na równi z kobietą znacznie częściej poddawaną działaniom diagnostycznym, może odpowiadać za bezdzietność. Profesor Kurpisz, specjalista łączący problemy genetyki z andrologią, opowiadał o zaburzeniach genetycznych na poziomie mejozy i innych uwarunkowaniach ograniczających zdolności mężczyzny do wytwarzania plemników.

Jak tłumaczył, metody objawowego rozwiązywania problemu, czyli metody wspomaganego rozrodu (ART) mogą nieść zagrożenia w postaci niskiej masy ciała noworodków urodzonych po zastosowaniu metody in vitro czy zaburzeń naznaczania piętna genomowego prowadzące do schorzeń takich jak zespół Silvera i Russella czy Beckwitha- Wiedemanna ze zwiększoną predyspozycją do powstawania nowotworów.

SLO – RÓWNIE CZĘSTY JAK MUKOWISCYDOZA

Prof. Małgorzata Krajewska-Walasek, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Centrum Zdrowia Dziecka, przedstawiła wyniki badań dzieci z zespołem Smitha, Lemli i Opitza w skrócie (SLO), wywołanego zaburzeniami przemiany cholesterolu które bardzo często nierozpoznawalne pozbawione są właściwego leczenia uzupełniającego cholesterol. Jak wykazały badania epidemiologiczne kierowanej przez nią grupy badawczej, to schorzenie jest równie częste jak mukowiscydoza dziedzicząca się w sposób autosomowo recesywny.

"Nie zawsze uświadamiamy sobie, że zespoły uwarunkowane genetycznie są częste. Tylko ich różnorodność sprawia, że każdy poszczególny zespół składający się na tą różnorodność jest rzadki" - komentuje prof. Midro. Jak szacuje, zespołów genetycznych jest tysiące, a około 16 tysięcy zarejestrowanych jest w internetowej bazie OMIM.

PROBLEMATYCZNA DIAGNOSTYKA PRENATALNA 

Problemy diagnostyki prenatalnej w poradni genetycznej lekarze- badacze przedstawili na przykładzie rodziny obciążonej translokacją chromosomową wzajemną. Jak wyjaśnia prof. Midro, translokacje takie polegają na zmianie położenia odcinków chromosomowych, wymienianych pomiędzy chromosomami należącymi do innej pary.

"Każdy z nas może być nosicielem takiej translokacji chromosomowej, ponieważ najczęściej sama wymiana odcinków chromosomowych nie wywołuje drastycznych zmian fenotypowych. Dowiadujemy się o tym, kiedy urodzi się dziecko z wadami rozwojowymi, zdarzą się nawracające poronienia samoistne albo ciąże obumarłe" - mówi profesor.

Analizy doprowadziły naukowców do pytania, czy w przypadku wad letalnych należy wykonywać diagnostykę prenatalną, czy raczej objąć opieką hospicyjną dziecko z wadami letalnymi i jego rodzinę aż do naturalnej śmierci.

Jak zauważa profesor, nie ma definicji wad letalnych wywołanych zaburzeniami genetycznymi i dlatego istnieje duża dowolność interpretacji zmian fenotypowych wywołanych zaburzeniami podłoża genetycznego. Nie ma też właściwych uregulowań prawnych warunkujących właściwy sposób postępowania lekarskiego w przypadkach życia prenatalnego (dzieci, płodów) w rodzinach obciążonych występowaniem zaburzeń genetycznych.

Z obserwacji badaczki wynika, że rodzice pozostawieni sami sobie borykają się z wyborami moralnymi i konsekwencjami niejednokrotnie nieprawidłowo podanej przez różnych specjalistów informacji o zawsze podwyższonym ryzyku wad u potomstwa w przypadku translokacji chromosomowej i wskazaniach do diagnostyki przedurodzeniowej.

Prof. Midro zaznacza, że prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi zmienia się w zależności od tego, jakie chromosomy biorą udział w translokacji i w którym miejscu następuje punkt złamania wymieniających się segmentów. Ryzyko jest więc indywidualnie zmienne, a w wielu przypadkach nie musi być podwyższone.

Jak podsumowuje prof. Midro, lekarzy genetyków klinicznych jest jeszcze niewielu, a potrzeby ogromne. Częstość występowania wad rozwojowych u noworodków jest szacowana na 3-4 proc. wg danych z Polskiego Rejestru Wad Wrodzonych. Nadzieją jest interdyscyplinarna współpraca w zakresie poradnictwa genetycznego, diagnostyki, terapii i opieki nad osobami dotkniętych wadami rozwojowymi.

Źródło: naukawpolsce.pap.pl