Badacze z ze Stanów Zjednoczonych opisali mechanizm, który nastawia wewnętrzny "budzik" na bardzo wczesną godzinę u osób cierpiących na syndrom zaawansowanej fazy sennej. Wyniki badań opublikowano na łamach czasopisma "Cell".
Jakiś czas temu naukowcom udało się zidentyfikować gen odpowiedzialny za rodzinny syndrom zaawansowanej fazy sennej (FASPS). Przejawia się on przestawieniem zegara biologicznego, które powoduje bardzo wczesne zasypianie i ranne budzenie się, np. około 4 nad ranem.
Zidentyfikowany wówczas gen należy do grupy genów zegara biologicznego i oznaczany jest symbolem Per2. Mutacja w tym genie sprawia, że jego produkt, białko Per2, nie może się modyfikować przez fosforylację (przyłączenie grupy fosforanowej).
Uszkodzenie genu odpowiedzialnego za odpowiedź zegara biologicznego na światło prowadzi do syndromu FASPS.
FASPS jest dość rzadkim schorzeniem i dziedziczone jest jako cecha dominująca, co oznacza, że rodzice przekażą ją swojemu potomstwu z pięćdziesięcioprocentowym prawdopodobieństwem. Tym razem naukowcy z University of California w San Francisco dowiedli, że brak możliwości fosforylacji białka Per2 zapobiega kaskadzie reakcji, które normalnie zachodzą u zdrowych ludzi i są związane z prawidłowym działaniem zegara biologicznego.
Ponadto, badacze wykazali, że wstawienie zmutowanego ludzkiego genu Per2 do genomu zdrowych myszy powoduje, że zaczynają one wstawać wcześnie rano i mają objawy przypominające ludzki syndrom FASPS. Co ciekawe, naukowcy zaobserwowali, że jeżeli do genu wprowadzi się mutację, powodującą zwiększenie fosforylacji białka Per2, faza snu jest przesunięta w drugą stronę, zwierzęta kładą się później i śpią dłużej.
Naukowcy odkryli, że modyfikacje genu Per2 związane z FASPS wpływają na regulacje transkrypcji (powstawania białka) Per2. Normalnie Per2 może sam regulować swoją transkrypcję oddziałując z innymi białkami zaangażowanymi w ten proces. Ta obserwacja doprowadziła badaczy do konkluzji, że komórki rozpoczynają cykl nowego dnia, kiedy ilość białka Per2 osiągnie odpowiedni poziom. U ludzi i myszy z mutacją, zaburzenia transkrypcji powodują, że produkcja białka Per2 jest mniejsza, natomiast jego degradacja przebiega normalnie.
Dlatego poziom białka Per2 jest niski, a w drugiej fazie cyklu spada poniżej poziomu granicznego wcześniej niż normalnie, co prowadzi do aktywacji transkrypcji wcześniej niż w normalnych komórkach - skutkiem jest skrócenie całego okresu snu. Zdaniem naukowców odkrycie to może pewnego dnia przyczynić się do możliwości synchronizacji zegarów ludzi wykonujących zawody wymagające aktywności w środku nocy z ich rytmem pracy. "Może któregoś dnia ludzie, którzy cierpią z powodu jet lag lub przesunięcia czasu pracy, będą po prostu brali pigułkę, po której będą funkcjonować normalnie" - mówi jeden z autorów pracy.(PAP)
poleca:
