Naukowcy z USA i Kanady przeanalizowali materiał genetyczny 1500 rodzin, w których żyli chorzy na autyzm. Odkryli, że wielu chorych ma zaburzenia w obrębie chromosomu 11. Pracę opublikowano na łamach elektronicznej wersji pisma "Nature Genetics".
Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym ujawniającym się zazwyczaj w trakcie pierwszych trzech lat życia dziecka. Według statystyk dotyka 6 z 1000 dzieci. Jest często określany jako zaburzenie spektralne (ASD), co oznacza, że może charakteryzować się dużą różnorodnością objawów.
Chorzy na ASD mają kłopoty z komunikacją w grupie i wspólnymi czynnościami, charakteryzują się zaburzeniami utrudniającymi porozumienie z innymi, wykonują powtarzające się ruchy ciała. W niektórych przypadkach może występować agresja i samookaleczanie się, ale zdarzają się również chorzy o ponad przeciętnej inteligencji.
W ramach projektu badania genomu osób cierpiących na autyzm zgromadzono materiał genetyczny od 1500 rodzin, w których przynajmniej 2 osoby były chore. Naukowcy zbadali częstość zaburzeń genetycznych i odkryli, że u około 10proc. rodzin wszystkie osoby chore miały zmieniony ten sam chromosom.
Ponadto, badacze odkryli u rodzeństwa kobiet delecję (mutację polegającą na braku fragmentu genu) genu kodującego neureksynę 1. Neureksyna 1 jest białkiem oddziaływującym z neuroliginami - rodziną białek, regulujących dojrzewanie połączeń nerwowych i przekazywanie sygnału, o których wiadomo, że są zaangażowane w niektóre przypadki autyzmu.
Naukowcy przeprowadzili również analizę porównawczą genomów poszczególnych rodzin, w poszukiwaniu takich miejsc w DNA, które są zmienione u wszystkich lub większości chorych na ASD. Odkryli, że jest to fragment chromosomu 11, o którym wcześniej nie było wiadomo, że mieści geny zwiększające ryzyko zachorowania na autyzm. (PAP)
poleca:
