Niedobory białka zapisanego w genie na ludzkim chromosomie 7 mogą predysponować do autyzmu, poważnego zaburzenia w rozwoju mózgu, wynika z najnowszych japońskich badań. Artykuł na ten temat zamiesza pismo "Journal of Clinical Investigation".
Autyzm jest poważnym zaburzeniem w rozwoju mózgu, ujawniającym się przeważnie w ciągu pierwszych trzech lat życia dziecka. Dotyka od 3 do 6 dzieci na tysiąc. Wśród najbardziej znanych jego objawów wymienia się trudności w kontaktach i komunikacji z innymi ludźmi oraz nietypowe zachowania, takie jak czynności rytualne, zachowania stereotypowe, samookaleczanie się, uderzanie głową oraz nadaktywność.
W rzeczywistości występuje wiele postaci tego zaburzenia, które mogą nawet znacznie różnić się objawami. Dlatego lekarze często używają określenia "spektrum zaburzeń autystycznych". Liczne badania wskazują, że w rozwoju autyzmu udział biorą zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne. Dotychczas udało się stwierdzić, że geny predysponujące do autyzmu znajdują się m.in. na ludzkich chromosomach 7 oraz 11. Kilka z nich już nawet zidentyfikowano.
Naukowcy zdają sobie jednak sprawę, że genów związanych z ryzykiem zaburzeń autystycznych jest znacznie więcej, dlatego nie ustają w poszukiwaniach. Teraz badacze pod kierunkiem Teiichi Furuichi'ego z japońskiego Instytutu Badań nad Mózgiem RIKEN zaobserwowali, że niedobory białka CADPS2, zapisanego w genie obecnym na chromosomie 7, mogą mieć związek z podatnością do rozwoju autyzmu. Białko to reguluje wydzielanie w mózgu tzw. mózgopochodnego czynnika neurotroficznego - BDNF, który wpływa na rozwój komórek nerwowych w różnych obszarach mózgu i chroni je przed uszkodzeniem.
Doświadczenia prowadzono na myszach, które z powodu wyłączenia genu Cadps2 nie produkowały zakodowanego w nim białka. Okazało się, że tak zmienione zwierzęta miały problemy w kontaktach z innymi osobnikami swojego gatunku, były mniej chętne do eksplorowania nowych miejsc i wykazywały nadaktywność. Są to cechy charakterystyczne dla osób chorych na autyzm. Kiedy na przykład badacze umieszczali zupełnie obce sobie gryzonie z tego szczepu parami w klatkach, to kontaktowały się one ze sobą znacznie rzadziej, niż to ma miejsce w przypadku zwykłych myszy.
Ponadto, naukowcy znaleźli dowody, że u niektórych pacjentów chorych na autyzm może powstawać nieprawidłowa forma białka CADPS2. Takich zmian nie wykrywano jednak u ich zdrowych krewnych pierwszego stopnia. Zdaniem autorów pracy, wyniki te wskazują, że zaburzenia funkcji białka CADPS2 mogą predysponować do wystąpienia autyzmu. (PAP)
poleca:
