Udało się zidentyfikować gen odpowiedzialny za skłonność do otosklerozy, która jest najczęstszą przyczyną głuchoty wśród ludzi rasy białej - poinformowano podczas konferencji European Society of Human Genetics.
Otoskleroza to choroba, w przebiegu której dochodzi do nieprawidłowego przerostu tkanki kostnej w uchu środkowym i unieruchomienia kosteczek słuchowych. Uniemożliwia to falom dźwiękowym dostęp do ucha wewnętrznego, gdzie powstają odpowiedzialne za słyszenie bodźce nerwowe.
Choroba objawia się narastającym niedosłuchem, któremu mogą towarzyszyć szumy uszne i zawroty głowy. Odkrycia roli, jaką w rozwoju otosklerozy odgrywa gen TGBF1 dokonał zespół Melissy Thys z uniwersytetu w Antwerpii. Już wcześniej było wiadomo, że gen ten wpływa na rozwój ucha w życiu płodowym, zaś jego aktywność w tkance kostnej jest w przebiegu otosklerozy podwyższona. Stosując metodę analizy polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (SNP), naukowcy ustalili, że u pacjentów z Belgii i Holandii otosklerozie zwykle towarzyszył specyficzny, mniej aktywny wariant genu TGBF1.
Aktywniejsza odmiana genu wydawała się zapobiegać otosklerozie. Podobne wyniki dały badania z udziałem Francuzów. Jak dotąd najlepszym sposobem leczenia otosklerozy jest operacja, jednak ze względu na towarzyszące chorobie powikłania nie zawsze daje ona zadowalający efekt. Belgijscy naukowcy mają nadzieję, że odkrycie doprowadzi do opracowania nowych metod nieinwazyjnego leczenia otosklerozy, która dotyka mniej więcej jednej na 250 osób. (PAP)
poleca:
