Wariant genu związany z dużą wydajnością mięśni i sprawnością fizyczną podlega silnej selekcji pozytywnej w toku ewolucji człowieka. Badania przeprowadziła grupa naukowców z Australii, a ich wyniki opublikowano na łamach pisma "Nature Genetics".
Badania na myszach wykazały z kolei, że ten właśnie wariant genu sąsiadujący z genem kodującym białko alfa aktyninę 3, odpowiada za efektywność metabolizmu komórek budujących włókna mięśniowe. Gen ACTN3 koduje alfa aktyninę 3, jest aktywny tylko we włóknach mięśni szybko kurczących się, a kodowane przez ACTN3 białko odpowiada za wytwarzanie siły i szybkości kurczenia się włókien mięśniowych.
Gen ten występuje w postaci nieaktywnej u ponad miliarda osób na całym świecie, szczególnie dużą liczbę jego kopii mają atleci i sportowcy wytrzymałościowi. Z kolei aktywna, funkcjonalna forma genu występuje w dużej liczbie kopii u sprinterów. Kathryn North wraz z zespołem ze Szpitala Dziecięcego Westmead w Sydney badała różnorodność genetyczną odcinków DNA leżących w sąsiedztwie genu ACTN3 u osób z nieaktywną wersją genu.
Jej zespół odkrył, że istnieje wariant genu współistniejący z nieaktywną wersją AKTN3, który podlega pozytywnej selekcji w toku ewolucji. Żeby lepiej zrozumieć funkcję genu leżącego obok AKTN3, naukowcy wyhodowali myszy pozbawione genu dla alfa aktyniny 3 i dowiedli, że metabolizm mięśni tych zwierząt zmienia się w kierunku bardziej efektywnych ścieżek metabolizmu tlenowego.
Badane myszy potrafiły przebiec o około 33 procent większą odległość bez odczuwania zmęczenia niż zwierzęta z aktywnym genem AKTN3. Zdaniem autorów pracy, zwiększenie wydajności metabolizmu mięśni uzależnione od obecności nieaktywnej formy AKTN3 tłumaczy, dlaczego to właśnie ten wariant genu jest tak powszechny u osób trenujących sporty wytrzymałościowe.(PAP)
poleca:
