Poznano sekwencję genomu szympansa

Wyniki tej pracy są prezentowane na łamach najnowszego tygodnika "Nature". Oprócz głównego artykułu tygodnik zamieszcza też kilka prac opisujących wstępne rezultaty porównania genomu szympansa i człowieka.

LEKCJA U SZYMPANSA
Badacze są zgodni, że sekwencja szympansiego genomu jest skarbnicą informacji, które pomogą zrozumieć biologię i ewolucję człowieka. Dzięki niej można będzie zidentyfikować te własności DNA, które pozwoliły na rozwój typowo ludzkich cech - zdolności mowy i poznawczych czy chodzenia w pozycji wyprostowanej.

Porównanie obydwu genomów pomoże też zrozumieć, dlaczego cierpimy na niektóre schorzenia, które u szympansów nie występują lub są bardzo rzadkie. "Jako nasz najbliższy krewniak szympans może nas nauczyć wiele na temat nas samych. Na razie stale nie mamy odpowiedzi na najbardziej fundamentalne dla człowieka pytanie - co uczyniło nas ludźmi" - komentuje biorący udział w badaniach dr Richard K. Wilson, dyrektora Centrum Sekwencjonowania Genomów na Uniwersytecie Waszyngtońskim w St. Louis. Poznanie DNA szympansa powinno znacznie przyspieszyć rozwiązanie tej zagadki.

PODOBNY, ALE INNY
Genom szympansa jest pierwszym zsekwencjonowanym genomem małpy i czwartym zsekwencjonowanym genomem ssaka - po człowieku, myszy i szczurze. Odczytanie go jest efektem pracy 67 naukowców z wielu ośrodków naukowych z USA oraz Izraela, Niemiec, Włoch i Hiszpanii. Do zsekwencjonowania genomu szympansa posłużono się DNA wyizolowanym z próbek krwi szympansa - samca o imieniu Clint. Zwierzę pochodziło z Narodowego Centrum Badania Naczelnych Roberta M. Yerkesa w Atlancie.

Clint zdechł w 2004 roku w stosunkowo młodym wieku 24 lat z powodu niewydolności krążenia. Przetrwały jednak pochodzące z jego krwi komórki. Okazuje się, że genomy człowieka i szympansa różnią się 10 razy bardziej, niż genomy dwóch ludzi, ale również 10 razy mniej niż genomy myszy i szczura. Porównanie obecnie dostępnych sekwencji obydwu genomów wskazuje, że są one identyczne w 99 proc. - różni je bowiem 1,2 proc. nukleotydów, czyli cegiełek budujących DNA.

Jest to jednak ciągle bardzo dużo - około 35 mln pojedynczych różnic, gdyż obydwa genomy są zbudowane z ok. 3 mld par zasad. Jeszcze więcej różnic genetycznych między genomem szympansa i człowieka została wywołana zjawiskiem nazywanym duplikacją segmentów. Polega ono na wielokrotnym powieleniu jakiegoś fragmentu DNA. Badacze analizowali duże duplikacje, liczących przynajmniej 20 tys. par zasad. Jeśli weźmie się pod uwagę te duże duplikacje, jak również delecje (czyli utratę) oraz wstawienie (insercje) dodatkowych sekwencji, to odsetek różnic między dwoma genomami może wynieść około 4 proc.

Genom szympansa i człowieka posiada podobną liczbę genów kodujących białka - tj. ok. 20-25 tys. genów. Jednak tylko jedna trzecia genów kodujących białka ma identyczną sekwencję u ludzi i szympansów. Co więcej, około 50 genów, które posiada człowiek, zniknęło lub straciło fragment u szympansa. Są to m.in. geny kontrolujące procesy zapalne. Z drugiej strony ludzie stracili gen kodujący kaspazę-12, enzym, który może chronić szympansy przed chorobą Alzheimera.

NA ROZDROŻACH EWOLUCJI
Porównanie obydwu genomów pozwoli prześledzić jak przebiegała ewolucja obydwu gatunków od momentu, gdy oddzieliły się od wspólnego przodka przed 6 mln lat. Jak zaobserwowali naukowcy, od tego czasu niektóre grupy genów ewoluowały u ludzi i szympansów znacznie szybciej niż u innych ssaków.

Są to przede wszystkim geny odpowiedzialne za transport jonów w komórkach i na tej drodze pośredniczące w przekazywaniu sygnałów między komórkami, geny regulujące komunikację komórek nerwowych, percepcję dźwięków oraz produkcję spermy. Być może szybka ewolucja tych właśnie genów odpowiada za rozwój specyficzne cech ssaków naczelnych. Jednak na to pytanie można będzie odpowiedzieć, gdy poznamy genomy innych małp.

Co ciekawe, w toku ewolucji w genomie ludzi i szympansów nagromadziło się znacznie więcej szkodliwych mutacji, niż w przypadku szczurów czy myszy. Takie mutacje mogą z jednej strony sprzyjać różnym schorzeniom, które obniżają ogólną sprawność gatunku, a z drugiej mogą powodować, że naczelne łatwiej adaptują się do nagłych zmian środowiska, tłumaczą naukowcy.

CO CZYNI NAS LUDŹMI?
Najnowsza analiza wykazała, że pewne grupy genów ludzkich ewoluowały znacznie szybciej niż u szympansów. Część z nich to geny kodujące tzw. czynniki transkrypcyjne, które regulują pracę innych genów i są bardzo aktywne w czasie rozwoju zarodkowego. Udało się też zidentyfikować kilka obszarów DNA ludzkiego, w których pojawiły się mutacje silnie preferowane przez ewolucję.

Dzięki temu szybko rozpowszechniały się w populacji ludzkiej i stały się "normalnością" w genomie. Jednym z tych obszarów jest fragment DNA uważanego do niedawna za śmieciowe. Obecnie wiadomo, że mieszczą się w nim sekwencje regulujące gen protokadheryny, która bierze udział w rozwoju układu nerwowego. Inny obszar zawiera z kolei gen FOXP2, który prawdopodobnie odegrał kluczową rolę w rozwoju zdolności językowych człowieka oraz gen, który po zmutowaniu powoduje poważną chorobę wielu układów - tzw. mukowiscydozę.

To, że ludzie są bardziej niż szympansy podatni na niektóre schorzenia może być również wynikiem dużych duplikacji w obrębie genomu ludzkiego, podejrzewają naukowcy. Okazuje się bowiem, że część duplikacji typowych dla człowieka pojawiła się w tych fragmentach genomu, które mają związek z występowaniem różnych zaburzeń rozwojowych, np. zespołem Pradera-Willi'ego - choroby o podłożu neurologicznym i psychicznym.

NOWY MÓZG - STARE GENY
Genomy obydwu gatunków są tak do siebie podobne, że poszukując genetycznego podłoża różnic między nimi, nie można polegać wyłącznie na tym, co odmienne i unikalne dla DNA ludzkiego. Naukowcy podejrzewają, że główną przyczyną różnic między człowiekiem i jego najbliższym krewnym jest inny sposób wykorzystania tych samych genów.

Chodzi tu m.in. o różnice w aktywności danego genu, które przejawiają się różnicami w częstości i ilości produkowanego białka, oraz o odmienny sposób wykorzystania elementów białek w czasie ich składania. Potwierdzają to wstępne wyniki porównania. Wskazują one, że złożoność budowy i większe rozmiary mózgu ludzkiego są w mniejszym stopniu efektem powstania nowych genów kodujących nowe białka, a w większym wynikiem różnic w sposobie wykorzystania genów już istniejących.

GDZIE CI MĘŻCZYŹNI?
Czy płeć męska jest na wymarciu? Jedno z ciekawszych odkryć dowodzi, że ludzki chromosom Y, który również u szympansów warunkuje płeć męską, znalazł znacznie lepszy sposób na przetrwanie i ochronę swoich nielicznych i tak genów. U szympansa w chromosomie Y nagromadziło się wiele mutacji, które uczyniły bezużytecznymi kilka genów. Natomiast w ludzkim "igreku" te same geny funkcjonują nadal prawidłowo.

Oznacza, to, że od 6 mln lat zachowuje on status quo. To odkrycie podważa dotychczasowe obawy naukowców, że ludzkiemu "igrekowi" grozi wyginięcie, komentuje biorący udział w badaniach dr David C. Page. Hipoteza ta wzięła się przede wszystkim stąd, że chromosom Y występuje w pojedynczej kopii, nie ma więc partnera, z którym mógłby wymieniać fragmenty DNA i w ten sposób obniżać ryzyko nagromadzenia mutacji genetycznych. Okazuje się jednak, że ludzki Y ma unikalny mechanizm naprawy błędów w genach - wymienia fragmenty DNA w obrębie własnej struktury.

WIERZCHOŁEK GÓRY LODOWEJ
Zdaniem naukowców, aktualne wyniki porównania obydwu genomów to tylko wierzchołek góry lodowej. Lepsze zrozumienie, które sekwencje DNA odpowiadają za typowo ludzkie cechy, a które są pod tym względem mn.(PAP)