Dwie dziedziczne mutacje, które oddzielnie powodują padaczkę, jeżeli występują razem zapobiegają atakom epilepsji - informują naukowcy z Baylor College of Medicine na łamach pisma "Nature Neuroscience".
"Okazuje się, że w genetyce mózgu dwa minusy dają plus" - mówi doktor Noebels, główny autor badań. "Wierzymy, że nasze odkrycie ma wielkie znaczenie kliniczne" - dodaje naukowiec.
Doktor Noebels wraz z kolegami badali myszy, które miały mutacje w dwóch genach regulujących działanie kanałów jonowych. Kanały jonowe to białka, które tkwią w błonie komórkowej i umożliwiają wchodzenie i wychodzenie jonów np. potasu i wapnia do wewnątrz i na zewnątrz komórki. Mutacje w genach, o których wiadomo, że powodują epilepsję zazwyczaj są dziedziczone pojedynczo.
Jedną z nich jest mutacja w genie Kcna1 kodującym kanał potasowy, która powoduje poważne napady padaczki i uszkadza rejon mózgu odpowiedzialny za widzenie, percepcję dźwięków, mowę i powstawanie wspomnień. U młodych myszy mutacja w genie Kcna1 prowadzi do nagłej śmierci. Druga mutacja pojawia się w genie (o nazwie Cacna1a) kodującym kanał wapniowy i prowadzi do nietypowych ataków padaczki, bez charakterystycznych drgawek.
Naukowcy zaobserwowali, że jeżeli jedna mysz ma obydwie mutacje, ma zdecydowanie rzadsze i łagodniejsze napady padaczki i nie grozi jej nagła śmierć. Istnieje wiele genów związanych z chorobami wywołującymi nagłe ataki, w niektórych przypadkach są to geny kodujące kanały jonowe. Wcześniejsze badania dowodziły, że kumulacja niektórych mutacji pogarsza stan chorych.
Tym razem naukowcy odkryli, że jedna z kombinacji genów może poprawić stan chorych na padaczkę. Co bardzo ważne, odkrycie to może doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia epilepsji terapią genową. (PAP)
poleca:
