Genetyczne predyspozycje do choroby Kawasaki

Choroba Kawasaki jest niebezpieczną i coraz częściej rozpoznawaną chorobą układu krwionośnego niemowląt i małych dzieci, w skrajnych przypadkach doprowadzającą nawet do zawału serca. Schorzenie to często dotyka wiele pokoleń w tej samej rodzinie, co sugerowało naukowcom, że muszą istnieć jakieś genetyczne czynniki ryzyka.

Choroba Kawasaki zdarza się około 10-20 razy częściej w Japonii niż w Europie Zachodniej, częstość występowania w krajach rozwiniętych nie jest zbyt wysoka - wynosi 6-11 przypadków na 100 tys. dzieci poniżej 5 roku życia. Yoshihiro Onouchi wraz z kolegami z SNP Research Center, odkrył że 4 geny z chromosomu 19 są związane z rozwojem tej groźnej choroby - występują dużo częściej u chorych niż zdrowych osób. Autorzy pracy skupili się na analizie jednego z tych genów o nazwie ITPKC.

Jest to gen kodujący ważny enzym komórek układu odpornościowego - limfocytów T. Badacze wykazali, że jeden z wariantów genu zwiększającego ryzyko choroby obniża produkcję tego enzymu, a z kolei niski poziom białka ITPKC prowadzi do aktywacji limfocytów T. W chorobie Kawasaki obserwuje się nasilone zapalenie naczyń krwionośnych i silną aktywację układu immunologicznego, w wywołaniu takich objawów pośredniczą limfocyty T. Autorzy pracy podkreślają, że odkrycie roli ITPKC w tej chorobie ma wielkie znaczenie.

Około 10 do 20 procent chorych dzieci nie reaguje na standardowe leczenie przez dożylne podawanie przeciwciał, a te które mają pechowy wariant ITPKC mają jeszcze 4 do 5 razy mniejsze szanse na wyleczenie tą metodą. Gdyby można było zdiagnozować tych pacjentów przy pomocy testu genetycznego, można byłoby zaaplikować im od razu bardziej intensywne leczenie. (PAP)