
Udało się stworzyć trójwymiarowy model ludzkiego genomu - informuje "Science".
Jak powszechnie wiadomo, ludzkie DNA jest podwójną nicią, skręconą w kształcie trójwymiarowej spirali - helisy. Jednak długa nić DNA beznadziejnie by się poplątała, gdyby nie przyjęła określonego kształtu.

Nagrodę Nobla 2009 w dziedzinie fizjologii i medycyny przyznano trójce naukowców z USA - Elizabeth H. Blackburn, Jackowi W. Szostakowi i Carol W. Greider - za odkrycie, jak zakończenia chromosomów chronione są przez struktury o nazwie telomery oraz za odkrycie enzymu telomerazy.

Poszukiwanie odpowiedzi na najważniejsze pytania dotyczące początków ewolucji - to cel badawczy jednego z trójki tegorocznych noblistów w dziedzinie medycyny i fizjologii, Jacka W. Szostaka.

Udało się przywrócić małpom daltonistom zdolność widzenia kolorów - informują naukowcy z USA na łamach pisma "Nature". Opracowany przez nich sposób terapii genowej może w przyszłości pomóc w leczeniu zaburzeń wzroku u dorosłych ludzi.

Pobieranie i zapładnianie wielu komórek, diagnostyka preimplantacyjna, ścisły nadzór nad ośrodkami zajmującymi się leczeniem niepłodności - te zapisy zdaniem ekspertów powinny znaleźć się w ustawie o in vitro. Restrykcyjna ustawa nie tylko zmniejszy skuteczność leczenia niepłodności, ale także zwiększy jego koszty - przekonywali uczestnicy konferencji na temat in vitro, która odbyła się w Warszawie.

Przekształcenie soku z winogron w wino jest dla drożdży dość stresującym zadaniem. Naukowcy z Hiszpanii odkryli, że wyłączenie genów odpowiedzi na stres w komórkach drożdży pozwala poprawić możliwości fermentacyjne drożdży.

Odkryto dwa nowe warianty genów związane z chorobą Lou Gehriga czyli stwardnieniem zanikowym bocznym. Poznanie tych genów pomoże zrozumieć ścieżki molekularne zaangażowane w rozwój choroby - informują na łamach pisma "Nature Genetics" naukowcy z Holandii.

Warianty genów o nazwach CLU i CR1 zwiększają ryzyko późnej postaci choroby Alzheimera - informują naukowcy z Francji i Wielkiej Brytanii na łamach pisma "Nature Genetics".

Co najmniej trzy ludzkie geny powstały dzięki mutacji niekodujących, "odpadowych" fragmentów DNA - informuje "New Scientist".

Gen o nazwie IKKE jest głównym czynnikiem kontrolującym otyłość u myszy. Usunięcie tego genu chroni zwierzęta przed nadwagą nawet mimo wysokotłuszczowej diety - informują naukowcy z USA na łamach pisma "Cell".

Gen Klotho, który opóźnia efekty starzenia, może również obniżać wysokie ciśnienie tętnicze. Wykazały to po raz pierwszy najnowsze badania naukowców z Uniwersytetu Oklahomy - czytamy w piśmie "Hypertension".

Udało się otrzymać komórki macierzyste od pacjentów cierpiących na wyjątkowo rzadką chorobę neurologiczną tzw. dysautonomię rodzinną - poinformowali naukowcy z USA na łamach pisma "Nature".

Opracowano nową, skuteczniejszą metodę sekwencjonowania genomu, w której analizuje się tylko te regiony DNA, które kodują białka. Nowy sposób będzie lepszy do badań rzadko występujących lub nowych wariantów genów powodujących choroby - tłumaczą naukowcy z USA na łamach pisma "Nature".

Do listy czterech osób z różnych rejonów świata, których pełną sekwencję genomu już znamy, dołączył przedstawiciel Korei nazwany symbolicznie AK1. Informację na temat DNA AK1 przedstawiono na łamach czasopisma "Nature". Badania materiału genetycznego ludzi z różnych zakątków świata pozwalają lepiej zrozumieć naszą etniczną różnorodność, a także warunkowaną genetycznie skłonność do różnych chorób.

Około miliona par w Polsce ma problemy z płodnością - leżą one zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn, u których jest to rosnący problem. Zadaniem genetyki jest rozwój technik wspomagających zapłodnienie. Osiągnięcia i sukcesy na skalę europejską m na tym polu kilka polskich klinik leczenia niepłodności.